Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PLG

plasminogen

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q26
Koordinaatit
Kromosomi 6: 160 702 244–160 754 097 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 51,9 kb:n alueella
Proteiini
810 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000308192.14NM_000301.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen angioedeema

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen angioedeema (HAE) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista ohimenevät ja toistuvat ihonalaiset ja/tai limakalvonalaiset turvotukset. Ne aiheuttavat turvotusta ja/tai vatsakipua.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tarvittaessa annettava hoito: C1-INH-väkevaine, ikatibantti (B2-reseptorin antagonisti) tai ekallantidi. Ehkäisevä hoito: lanadelumabi, garadakumabi, C1-INH-väkevaine. Tyypin 3 kohdalla estrogeenia sisältävien lääkkeiden välttäminen.

  • Perinnölliset fibrinolyysihäiriöt

    • Plasminogeenin puutos (hypoplasminogenemia)Autosomaalinen resessiivinen

      Kun PLG-geenin molemmissa kopioissa on muutoksia, limakalvoille muodostuu paksuja fibriinikerrostumia. Yleisimmin niitä esiintyy silmäluomissa (puupainen sidekalvotulehdus), mutta myös ikenissä ja hengitysteissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Plasminogeenin korvaushoito on saatavilla ja voi poistaa kerrostumat.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PLG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa PLG-geenin sijainnin. PLG ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 160 228 171–161 228 170.Kromosomi 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160,4 Mb160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 MbSLC22A2: 160 171 061–160 277 638, juoste taaksepäinSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, juoste eteenpäinSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, juoste taaksepäinLPAPLG: 160 702 244–160 754 097, juoste eteenpäinPLGMAP3K4: 160 991 344–161 117 385, juoste eteenpäinMAP3K4AGPAT4: 161 129 967–161 274 693, juoste taaksepäinAGPAT4PLG-kaavio: 19 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 160 702 244–160 702 353, 110 emästäEkson 2: 160 706 407–160 706 542, 136 emästäEkson 3: 160 707 700–160 707 806, 107 emästäEkson 4: 160 711 077–160 711 191, 115 emästäEkson 5: 160 712 986–160 713 125, 140 emästäEkson 6: 160 714 794–160 714 914, 121 emästäEkson 7: 160 716 645–160 716 763, 119 emästäEkson 8: 160 718 294–160 718 456, 163 emästäEkson 9: 160 718 693–160 718 838, 146 emästäEkson 10: 160 722 408–160 722 567, 160 emästäEkson 11: 160 731 051–160 731 232, 182 emästäEkson 12: 160 731 745–160 731 893, 149 emästäEkson 13: 160 733 995–160 734 088, 94 emästäEkson 14: 160 736 887–160 737 007, 121 emästäEkson 15: 160 738 538–160 738 612, 75 emästäEkson 16: 160 739 068–160 739 208, 141 emästäEkson 17: 160 741 311–160 741 417, 107 emästäEkson 18: 160 752 115–160 752 260, 146 emästäEkson 19: 160 752 900–160 754 097, 1 198 emästä124681012141618195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 51,9 kb:stä; 2 433 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PLG

10

PLG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 3 (30 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 51,9 kb geenistä PLG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PLG-geeni: plasminogen. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plg

Vancouver

Dante Labs. PLG-geeni: plasminogen [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plg

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test