Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC5A1

solute carrier family 5 member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 22: 32 043 261–32 113 029 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 69,8 kb:n alueella
Proteiini
664 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
D22S675, NAGT, SGLT-1
Aiemmat symbolit
SGLT1
MANE Select -transkripti
ENST00000266088.9NM_000343.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen ripuli ja enteropatiat

    • Synnynnäinen ripuli

      Perinnölliset sairaudet, kuten synnynnäinen kloridiripuli (SLC26A3), mikrovillusinklusiotauti (MYO5B), tufting-enteropatia (EPCAM) ja synnynnäinen natriumripuli (SPINT2, SLC9A3), jotka aiheuttavat kroonista ripulia jo varhaisessa imeväisiässä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tarkka diagnoosi ohjaa hoitoa, esimerkiksi elektrolyyttikorvausta kloridiripulissa tai varhaista suunnittelua parenteraalisen ravitsemuksen tai suolensiirron osalta mikrovillusinklusiotaudissa ja tufting-enteropatiassa.

  • Glukoosi-galaktoosimalabsorptio

    • Autosomaalinen resessiivinen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC5A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa SLC5A1-geenin sijainnin. SLC5A1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 31 578 145–32 578 144.Kromosomi 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbSFI1: 31 488 688–31 618 588, juoste eteenpäinSFI1PISD: 31 618 489–31 662 251, juoste taaksepäinPISDPRR14L: 31 676 256–31 750 207, juoste taaksepäinPRR14LDEPDC5: 31 753 867–31 908 033, juoste eteenpäinDEPDC5: 31 754 899–31 956 243, juoste eteenpäinYWHAH: 31 944 465–31 957 603, juoste eteenpäinYWHAHSLC5A1: 32 043 261–32 113 029, juoste eteenpäinSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, juoste taaksepäinC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, juoste taaksepäinRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, juoste taaksepäinSLC5A4RFPL3: 32 354 885–32 361 161, juoste eteenpäinRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, juoste taaksepäinRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, juoste taaksepäinBPIFCFBXO7: 32 474 676–32 499 787, juoste eteenpäinFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, juoste taaksepäinSYN3SLC5A1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 32 043 261–32 043 416, 156 emästäEkson 2: 32 049 943–32 050 014, 72 emästäEkson 3: 32 066 935–32 067 039, 105 emästäEkson 4: 32 067 967–32 068 026, 60 emästäEkson 5: 32 068 496–32 068 600, 105 emästäEkson 6: 32 081 866–32 081 971, 106 emästäEkson 7: 32 083 074–32 083 154, 81 emästäEkson 8: 32 084 439–32 084 659, 221 emästäEkson 9: 32 084 900–32 085 035, 136 emästäEkson 10: 32 086 220–32 086 327, 108 emästäEkson 11: 32 091 612–32 091 762, 151 emästäEkson 12: 32 099 183–32 099 351, 169 emästäEkson 13: 32 102 022–32 102 237, 216 emästäEkson 14: 32 104 786–32 104 891, 106 emästäEkson 15: 32 109 990–32 113 029, 3 040 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 69,8 kb:stä; 1 995 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC5A1

42

SLC5A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 69,8 kb geenistä SLC5A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC5A1-geeni: solute carrier family 5 member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc5a1

Vancouver

Dante Labs. SLC5A1-geeni: solute carrier family 5 member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc5a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test