Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HSPB1

heat shock protein family B (small) member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 7: 76 302 673–76 304 292 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 1,6 kb:n alueella
Proteiini
205 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HSP27, HSP28, Hs.76067, Hsp25, CMT2F
MANE Select -transkripti
ENST00000248553.7NM_001540.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    HSPB1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa HSPB1-geenin sijainnin. HSPB1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 75 803 483–76 803 482.Kromosomi 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbCCL24: 75 810 825–75 823 943, juoste taaksepäinCCL24RHBDD2: 75 842 602–75 890 056, juoste eteenpäinRHBDD2POR: 75 899 200–75 986 855, juoste eteenpäinPORTMEM120A: 75 973 304–75 994 669, juoste taaksepäinTMEM120ASTYXL1: 75 996 315–76 048 809, juoste taaksepäinSTYXL1MDH2: 76 048 037–76 067 508, juoste eteenpäinMDH2SRRM3: 76 201 864–76 287 288, juoste eteenpäinSRRM3HSPB1: 76 302 673–76 304 292, juoste eteenpäinHSPB1YWHAG: 76 326 799–76 359 022, juoste taaksepäinYWHAGSSC4D: 76 389 017–76 409 744, juoste taaksepäinSSC4DZP3: 76 397 497–76 442 071, juoste eteenpäinZP3DTX2: 76 461 656–76 507 223, juoste eteenpäinDTX2UPK3B: 76 510 353–76 532 774, juoste eteenpäinUPK3BSPDYE16: 76 531 313–76 543 297, juoste taaksepäinSPDYE16POMZP3: 76 601 809–76 627 288, juoste taaksepäinPOMZP3HSPB1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 76 302 673–76 303 076, 404 emästäEkson 2: 76 303 802–76 303 865, 64 emästäEkson 3: 76 303 984–76 304 292, 309 emästä1235′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 1,6 kb:stä; 618 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä HSPB1

    32

    HSPB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 11 (34 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Low mappability (11 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Kokogenomi kattaa kaikki 1,6 kb geenistä HSPB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HSPB1-geeni: heat shock protein family B (small) member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hspb1

    Vancouver

    Dante Labs. HSPB1-geeni: heat shock protein family B (small) member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hspb1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test