Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GPHN

gephyrin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 66 508 147–67 181 803 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 673,7 kb:n alueella
Proteiini
769 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1385, GEPH, GPH
MANE Select -transkripti
ENST00000478722.6NM_020806.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Molybdeenikofaktorin ja eristetyn sulfiittioksidaasin puutos

    • Molybdeenikofaktorin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, joka johtuu molempien MOCS1-, MOCS2- tai GPHN-geenikopioiden muutoksista. Näiden geenien tuotteita tarvitaan molybdeenikofaktorin valmistukseen, ja kofaktoria käyttävät sulfiittioksidaasi ja muut entsyymit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Fosdenopteriini on hyväksytty hoito tyypin A (MOCS1) sairauteen, ja se toimii parhaiten, kun hoito aloitetaan hyvin varhain. Kantajatila on merkityksellinen perheen suunnittelun kannalta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GPHN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa GPHN-geenin sijainnin. GPHN ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 65 834 490–67 855 460.Kromosomi 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366 Mb66,5 Mb67 Mb67,5 MbCCDC196: 66 411 704–66 498 677, juoste eteenpäinCCDC196GPHN: 66 508 147–67 181 803, juoste eteenpäinGPHNGARIN2: 67 189 328–67 228 550, juoste eteenpäinGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, juoste eteenpäinPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, juoste taaksepäinATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, juoste eteenpäinEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, juoste taaksepäinPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, juoste taaksepäinTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, juoste eteenpäinPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, juoste taaksepäinPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, juoste eteenpäinARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, juoste taaksepäinVTI1B: 67 659 820–67 690 367, juoste taaksepäinRDH11: 67 676 792–67 695 793, juoste taaksepäinRDH12: 67 701 886–67 734 451, juoste eteenpäinZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, juoste taaksepäinZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, juoste eteenpäinRAD51BGPHN-kaavio: 23 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 66 508 147–66 508 591, 445 emästäEkson 2: 66 681 107–66 681 185, 79 emästäEkson 3: 66 776 464–66 776 521, 58 emästäEkson 4: 66 824 474–66 824 566, 93 emästäEkson 5: 66 879 939–66 880 033, 95 emästäEkson 6: 66 916 003–66 916 069, 67 emästäEkson 7: 66 922 666–66 922 938, 273 emästäEkson 8: 66 924 194–66 924 292, 99 emästäEkson 9: 66 965 191–66 965 325, 135 emästäEkson 10: 67 023 633–67 023 675, 43 emästäEkson 11: 67 058 649–67 058 786, 138 emästäEkson 12: 67 088 983–67 089 075, 93 emästäEkson 13: 67 100 856–67 100 911, 56 emästäEkson 14: 67 110 140–67 110 259, 120 emästäEkson 15: 67 111 861–67 111 919, 59 emästäEkson 16: 67 113 018–67 113 171, 154 emästäEkson 17: 67 122 256–67 122 377, 122 emästäEkson 18: 67 143 362–67 143 449, 88 emästäEkson 19: 67 159 415–67 159 488, 74 emästäEkson 20: 67 165 162–67 165 226, 65 emästäEkson 21: 67 168 933–67 169 036, 104 emästäEkson 22: 67 179 578–67 179 674, 97 emästäEkson 23: 67 180 804–67 181 803, 1 000 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 673,7 kb:stä; 2 310 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GPHN

42

GPHN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 673,7 kb geenistä GPHN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GPHN-geeni: gephyrin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gphn

Vancouver

Dante Labs. GPHN-geeni: gephyrin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gphn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test