Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.22-p36.21
Koordinaatit
Kromosomi 1: 12 230 030–12 512 047 (GRCh38)
Eksonit
70 eksonia 282 kb:n alueella
Proteiini
4 388 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10619, KIAA0453, BLTP5D
MANE Select -transkripti
ENST00000620676.6NM_015378.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

        Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

    Periytyminen

    Autosomaalinen resessiivinen
    Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

    VPS13D-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa VPS13D-geenin sijainnin. VPS13D ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 11 871 039–12 871 038.Kromosomi 11p36.22-p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4412 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, juoste taaksepäinKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, juoste eteenpäinPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, juoste eteenpäinMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, juoste eteenpäinMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, juoste eteenpäinTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, juoste eteenpäinTNFRSF1BVPS13D: 12 230 030–12 512 047, juoste eteenpäinVPS13DDHRS3: 12 563 619–12 620 183, juoste taaksepäinDHRS3AADACL4: 12 644 085–12 667 076, juoste eteenpäinAADACL4AADACL3: 12 716 109–12 728 760, juoste eteenpäinAADACL3CFAP107: 12 746 194–12 763 699, juoste eteenpäinCFAP107PRAMEF12: 12 773 738–12 777 906, juoste eteenpäinPRAMEF12PRAMEF1: 12 791 397–12 796 628, juoste eteenpäinPRAMEF1PRAMEF11: 12 824 605–12 831 410, juoste taaksepäinPRAMEF11HNRNPCL1: 12 847 377–12 848 720, juoste taaksepäinHNRNPCL1PRAMEF2: 12 857 086–12 861 909, juoste eteenpäinPRAMEF2VPS13D-kaavio: 70 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 46: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 51: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 53: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 63: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 65: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 66: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 67: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 68: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 69: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 12 230 030–12 230 120, 91 emästäEkson 2: 12 234 191–12 234 363, 173 emästäEkson 3: 12 242 513–12 242 590, 78 emästäEkson 4: 12 244 246–12 244 436, 191 emästäEkson 5: 12 244 537–12 244 617, 81 emästäEkson 6: 12 249 223–12 249 339, 117 emästäEkson 7: 12 253 722–12 253 826, 105 emästäEkson 8: 12 256 333–12 256 503, 171 emästäEkson 9: 12 256 987–12 257 087, 101 emästäEkson 10: 12 257 935–12 258 103, 169 emästäEkson 11: 12 260 693–12 260 794, 102 emästäEkson 12: 12 260 948–12 261 149, 202 emästäEkson 13: 12 261 901–12 262 080, 180 emästäEkson 14: 12 266 881–12 267 011, 131 emästäEkson 15: 12 267 845–12 267 920, 76 emästäEkson 16: 12 268 706–12 268 876, 171 emästäEkson 17: 12 270 994–12 271 124, 131 emästäEkson 18: 12 273 003–12 273 135, 133 emästäEkson 19: 12 275 825–12 278 038, 2 214 emästäEkson 20: 12 279 499–12 279 650, 152 emästäEkson 21: 12 282 705–12 283 736, 1 032 emästäEkson 22: 12 288 223–12 288 313, 91 emästäEkson 23: 12 290 998–12 291 124, 127 emästäEkson 24: 12 293 524–12 293 704, 181 emästäEkson 25: 12 299 202–12 299 384, 183 emästäEkson 26: 12 304 506–12 304 728, 223 emästäEkson 27: 12 308 431–12 308 641, 211 emästäEkson 28: 12 311 454–12 311 625, 172 emästäEkson 29: 12 311 813–12 311 925, 113 emästäEkson 30: 12 314 115–12 314 327, 213 emästäEkson 31: 12 318 072–12 318 337, 266 emästäEkson 32: 12 319 497–12 319 630, 134 emästäEkson 33: 12 321 809–12 321 964, 156 emästäEkson 34: 12 322 536–12 322 746, 211 emästäEkson 35: 12 323 706–12 323 780, 75 emästäEkson 36: 12 327 648–12 327 854, 207 emästäEkson 37: 12 329 829–12 329 918, 90 emästäEkson 38: 12 333 226–12 333 366, 141 emästäEkson 39: 12 335 705–12 335 827, 123 emästäEkson 40: 12 338 231–12 338 305, 75 emästäEkson 41: 12 341 780–12 341 885, 106 emästäEkson 42: 12 342 899–12 343 051, 153 emästäEkson 43: 12 345 374–12 345 509, 136 emästäEkson 44: 12 346 605–12 346 652, 48 emästäEkson 45: 12 348 823–12 348 973, 151 emästäEkson 46: 12 349 164–12 349 374, 211 emästäEkson 47: 12 353 974–12 354 221, 248 emästäEkson 48: 12 355 899–12 356 090, 192 emästäEkson 49: 12 356 398–12 356 524, 127 emästäEkson 50: 12 358 459–12 358 601, 143 emästäEkson 51: 12 362 720–12 362 850, 131 emästäEkson 52: 12 363 072–12 363 247, 176 emästäEkson 53: 12 368 468–12 368 591, 124 emästäEkson 54: 12 369 467–12 369 702, 236 emästäEkson 55: 12 373 750–12 373 858, 109 emästäEkson 56: 12 378 428–12 378 591, 164 emästäEkson 57: 12 379 488–12 379 596, 109 emästäEkson 58: 12 382 976–12 383 155, 180 emästäEkson 59: 12 385 260–12 385 373, 114 emästäEkson 60: 12 386 185–12 386 334, 150 emästäEkson 61: 12 400 181–12 400 330, 150 emästäEkson 62: 12 401 608–12 401 704, 97 emästäEkson 63: 12 403 825–12 403 973, 149 emästäEkson 64: 12 415 087–12 415 221, 135 emästäEkson 65: 12 416 660–12 416 827, 168 emästäEkson 66: 12 455 998–12 456 130, 133 emästäEkson 67: 12 460 201–12 460 396, 196 emästäEkson 68: 12 497 500–12 497 631, 132 emästäEkson 69: 12 506 853–12 507 093, 241 emästäEkson 70: 12 508 893–12 512 047, 3 155 emästä15101520253035404550556065705′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 16,4 kb geenin 282 kb:stä; 13 167 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä VPS13D

    28

    VPS13D-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 282 kb geenistä VPS13D, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 16,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). VPS13D-geeni: vacuolar protein sorting 13 homolog D. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vps13d

    Vancouver

    Dante Labs. VPS13D-geeni: vacuolar protein sorting 13 homolog D [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vps13d

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test