COQ7

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

• Charcot-Marie-Tooth-tauti

  • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

    Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

    • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: vahva
    • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

• Primaarinen mitokondriosairaus

  • Koentsyymi Q10:n puutosAutosomaalinen resessiivinen

    Aiheuttajina ovat koentsyymi Q10:n valmistukseen tarvittavien geenien, kuten COQ2, COQ8A ja PDSS2, variantit. Ne voivat aiheuttaa munuaissairauden, tasapainoongelmia, lihasheikkoutta tai aivosairauden.

    • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

    ▶Toimenpidettävyys

    Tieto on hyödynnettävissä: primaarinen koentsyymi Q10:n puutos voi reagoida suurina annoksina otettaviin koentsyymi Q10 -lisäravinteisiin, erityisesti kun hoito aloitetaan varhain.

Laajemmat ryhmät

• Perinnölliset neurodegeneratiiviset sairaudet

  • KIF5A-geenin aiheuttama neurodegeneratiivinen sairausAutosomaalinen dominantti

    Yksi 372 siihen liittyvästä geenistä

    Aiheutuu muutoksesta yhdessä KIF5A-geenin kopiossa. Geeni koodaa motorista proteiinia, jolla on rakenteeseen sitoutuva häntäosa. Eri tyyppiset muutokset johtavat eri sairauksiin: perinnölliseen spastiseen parapleginen tyyppiin 10, Charcot-Marie-Toothin taudin aksonaaliseen muotoon ja amyotrofiseen lateraaliskleroosiin (ALS).

    • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: vahva
    • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

    ▶Toimenpidettävyys

    Hoito on oireenmukaista ja riippuu oireista. Siihen kuuluvat fysioterapia, spastisuuden lääkitys ja moniammatillinen ALS-hoito. Sairastuneen jokaisella lapsella on 1/2 todennäköisyys periä muutos. Perinnöllisyysneuvonta auttaa perheitä ymmärtämään tätä.

• Harvinaiset perinnölliset perifeeriset neuropatiat

  • Perinnöllinen perifeerinen neuropatia

    Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

    Sen aiheuttavat muutokset jossakin monista geeneistä, joita tarvitaan pitkien hermosyiden terveenä pitämiseen. Tässä raportissa näihin kuuluvat IGHMBP2 ja PLEKHG5, jotka periytyvät resessiivisesti.

    • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: vahva
    • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    ▶Toimenpidettävyys

    Fysioterapia, ortoosit ja toimintaterapia auttavat ylläpitämään liikkumiskykyä, ja jalkojen epämuodostumiin voidaan tarvittaessa tehdä leikkaus. Joissakin muodoissa tarvitaan hengityksen seurantaa. Geneettinen neuvonta ohjaa sukulaisten testaamista sen geenin periytymistavan mukaan.

COQ7-geenin rakenne

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 12,5 kb:stä; 654 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

COQ7-geenin sekvensointi

ClinVar pathogenic variants (9)

The COQ7 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogeeninen 1
• Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 2
• Todennäköisesti patogeeninen 6

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

• ATP7AATPase copper transporting alphaYhteisiä sairauksia: 3
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinYhteisiä sairauksia: 3
• COQ8Acoenzyme Q8AYhteisiä sairauksia: 3
• DCTN1dynactin subunit 1Yhteisiä sairauksia: 3
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Yhteisiä sairauksia: 3
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Yhteisiä sairauksia: 3
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Yhteisiä sairauksia: 3
• FBXO38F-box protein 38Yhteisiä sairauksia: 3
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Yhteisiä sairauksia: 3
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Yhteisiä sairauksia: 3
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Yhteisiä sairauksia: 3
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Yhteisiä sairauksia: 3

Geeniin COQ7 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita COQ7 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

• HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
• MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
• GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-18: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
• ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
• ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
• Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
• Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.

Viittaa tähän sivuun