Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GLA

galactosidase alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq22.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 101 397 803–101 407 925 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 10,1 kb:n alueella
Proteiini
429 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
GALA
MANE Select -transkripti
ENST00000218516.4NM_000169.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Fabryn tauti

    • X-kytkentäinen resessiivinen

      Fabryn tauti (FD) on etenevä, perinnöllinen, monielimellinen lysosomaalinen varastosairaus. Sitä leimaavat tietyt neurologiset, ihon, munuaisten, sydän- ja verisuoniston, sisäkorvan ja aivoverisuoniston oireet.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Entsyymikorvaushoito (agalsidaasi alfa tai agalsidaasi beeta); migalastaatti (Galafold) sopiville GLA-varianteille; kivunhoito (karbamatsepiini, gabapentiini); ACE:n estäjät tai ARB-lääkkeet munuaisten suojaamiseen; rytmihäiriöiden sydänlaitehoito

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GLA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa GLA-geenin sijainnin. GLA ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 100 902 864–101 902 863.Kromosomi XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100 886 924–100 929 433, juoste taaksepäinXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, juoste eteenpäinARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, juoste taaksepäinTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, juoste eteenpäinTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, juoste eteenpäinCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, juoste eteenpäinDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, juoste taaksepäinTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, juoste taaksepäinTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, juoste taaksepäinRPL36A: 101 390 824–101 396 155, juoste eteenpäinRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, juoste eteenpäinRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 397 803–101 407 925, juoste taaksepäinGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, juoste eteenpäinHNRNPH2ARMCX4: 101 418 269–101 535 551, juoste eteenpäinARMCX1: 101 550 411–101 554 704, juoste eteenpäinARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, juoste taaksepäinARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, juoste eteenpäinARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, juoste taaksepäinARMCX2ZMAT1: 101 882 288–101 932 090, juoste taaksepäinZMAT1GLA-kaavio: 7 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 7: 141 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 123 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 93 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 89 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 77 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 107 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 101 397 803–101 398 099, 297 emästä. 58 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 101 398 370–101 398 567, 198 emästä. 71 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 101 398 785–101 398 946, 162 emästä. 52 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 101 400 666–101 400 757, 92 emästä. 20 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 101 401 632–101 401 809, 178 emästä. 39 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 101 403 811–101 403 985, 175 emästä. 42 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 101 407 710–101 407 925, 216 emästä. 54 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa ne76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 10,1 kb:stä; 1 290 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GLA

715

GLA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,1 kb geenistä GLA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (364)

Tässä ovat GLA-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A15Ec.44C>AEksoni 1101 407 860Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A20Dc.59C>AEksoni 1101 407 845Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A20Gfs*2c.59_84delEksoni 1101 407 819Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A29Gfs*2c.85dupEksoni 1101 407 818Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A31Vc.92C>TEksoni 1101 407 812Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A37Pc.109G>CEksoni 1101 407 795Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A37Tc.109G>AEksoni 1101 407 795Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A97Vc.290C>TEksoni 2101 403 890Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A121Pc.361G>CEksoni 2101 403 819Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A135Vc.404C>TEksoni 3101 401 775Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 364 GLA-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GLA-geeni: galactosidase alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gla

Vancouver

Dante Labs. GLA-geeni: galactosidase alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gla

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test