Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DARS2

aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 173 824 673–173 858 546 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 33,9 kb:n alueella
Proteiini
645 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10514, mtAspRS
MANE Select -transkripti
ENST00000649689.2NM_018122.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut perinnölliset leukodystrofiat

      • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

        Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

    DARS2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa DARS2-geenin sijainnin. DARS2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 173 341 610–174 341 609.Kromosomi 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,4 Mb173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, juoste taaksepäinTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, juoste eteenpäinPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, juoste taaksepäinSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, juoste taaksepäinANKRD45: 173 606 033–173 669 868, juoste taaksepäinANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, juoste eteenpäinTEX50KLHL20: 173 714 909–173 787 505, juoste eteenpäinKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, juoste taaksepäinCENPLDARS2: 173 824 673–173 858 546, juoste eteenpäinDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, juoste eteenpäinZBTB37SERPINC1: 173 903 414–173 917 543, juoste taaksepäinSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, juoste taaksepäinRC3H1: 174 022 122–174 022 298, juoste taaksepäinRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, juoste eteenpäinRABGAP1LDARS2-kaavio: 17 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 173 824 673–173 825 356, 684 emästäEkson 2: 173 826 687–173 826 786, 100 emästäEkson 3: 173 828 333–173 828 399, 67 emästäEkson 4: 173 830 660–173 830 761, 102 emästäEkson 5: 173 831 535–173 831 630, 96 emästäEkson 6: 173 833 376–173 833 499, 124 emästäEkson 7: 173 834 473–173 834 519, 47 emästäEkson 8: 173 836 940–173 837 046, 107 emästäEkson 9: 173 838 190–173 838 259, 70 emästäEkson 10: 173 839 367–173 839 546, 180 emästäEkson 11: 173 840 866–173 840 973, 108 emästäEkson 12: 173 845 229–173 845 291, 63 emästäEkson 13: 173 850 327–173 850 479, 153 emästäEkson 14: 173 853 349–173 853 567, 219 emästäEkson 15: 173 853 795–173 853 905, 111 emästäEkson 16: 173 856 666–173 856 741, 76 emästäEkson 17: 173 857 518–173 858 546, 1 029 emästä1246810121416175′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 33,9 kb:stä; 1 938 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä DARS2

    53

    DARS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 33,9 kb geenistä DARS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DARS2-geeni: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dars2

    Vancouver

    Dante Labs. DARS2-geeni: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dars2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test