Geeni
ATAD1
ATPase family AAA domain containing 1
- HGNC 25903↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000138138↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 84896↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10q23.31
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 87 751 512–87 818 226 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 66,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 361 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ14600, Msp1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000680024.1NM_001321967.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ATAD1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ATAD1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ATAD1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 66,7 kb:stä; 1 086 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ATAD1
2
ATAD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 1 (50 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Kokogenomi kattaa kaikki 66,7 kb geenistä ATAD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.
Geeniin ATAD1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATAD1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Hernia
- Joint dislocation
- Distal arthrogryposis
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ATAD1-geeni: ATPase family AAA domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atad1
Dante Labs. ATAD1-geeni: ATPase family AAA domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atad1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa