Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FBXO38

F-box protein 38

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q32
Koordinaatit
Kromosomi 5: 148 383 958–148 442 836 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 58,9 kb:n alueella
Proteiini
1 188 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MOKA, SP329, FLJ13962, Fbx38
MANE Select -transkripti
ENST00000340253.10NM_205836.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

      Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

FBXO38-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa FBXO38-geenin sijainnin. FBXO38 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 147 913 397–148 913 396.Kromosomi 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSPINK5: 148 025 683–148 141 031, juoste eteenpäinSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, juoste eteenpäinSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, juoste eteenpäinSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, juoste eteenpäinMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, juoste eteenpäinSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, juoste eteenpäinSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, juoste eteenpäinSPINK9FBXO38: 148 383 958–148 442 836, juoste eteenpäinFBXO38HTR4: 148 446 042–148 677 235, juoste taaksepäinHTR4ADRB2: 148 826 611–148 828 623, juoste eteenpäinADRB2FBXO38-kaavio: 22 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 148 383 958–148 384 039, 82 emästäEkson 2: 148 394 714–148 394 904, 191 emästäEkson 3: 148 398 999–148 399 132, 134 emästäEkson 4: 148 401 982–148 402 145, 164 emästäEkson 5: 148 402 348–148 402 513, 166 emästäEkson 6: 148 404 685–148 404 822, 138 emästäEkson 7: 148 406 257–148 406 394, 138 emästäEkson 8: 148 409 124–148 409 217, 94 emästäEkson 9: 148 410 635–148 410 765, 131 emästäEkson 10: 148 414 136–148 414 306, 171 emästäEkson 11: 148 415 928–148 416 070, 143 emästäEkson 12: 148 416 994–148 417 204, 211 emästäEkson 13: 148 423 998–148 424 117, 120 emästäEkson 14: 148 425 522–148 425 701, 180 emästäEkson 15: 148 427 213–148 427 947, 735 emästäEkson 16: 148 433 424–148 433 524, 101 emästäEkson 17: 148 433 635–148 433 737, 103 emästäEkson 18: 148 438 332–148 438 498, 167 emästäEkson 19: 148 439 647–148 439 792, 146 emästäEkson 20: 148 440 424–148 440 527, 104 emästäEkson 21: 148 441 124–148 441 237, 114 emästäEkson 22: 148 441 969–148 442 836, 868 emästä12468101214161820225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 58,9 kb:stä; 3 567 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FBXO38

2

FBXO38-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 58,9 kb geenistä FBXO38, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FBXO38-geeni: F-box protein 38. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fbxo38

Vancouver

Dante Labs. FBXO38-geeni: F-box protein 38 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fbxo38

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test