Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HINT1

histidine triad nucleotide binding protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 131 159 027–131 165 256 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 6,2 kb:n alueella
Proteiini
126 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PKCI-1
Aiemmat symbolit
PRKCNH1, HINT
MANE Select -transkripti
ENST00000304043.10NM_005340.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    HINT1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa HINT1-geenin sijainnin. HINT1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 130 662 142–131 662 141.Kromosomi 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbHINT1: 131 159 027–131 165 256, juoste taaksepäinHINT1LYRM7: 131 170 845–131 205 428, juoste eteenpäinLYRM7CDC42SE2: 131 245 493–131 398 447, juoste eteenpäinCDC42SE2RAPGEF6: 131 423 858–131 635 272, juoste taaksepäinRAPGEF6: 131 425 891–131 796 983, juoste taaksepäinFNIP1: 131 641 714–131 797 041, juoste taaksepäinFNIP1HINT1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 131 159 027–131 159 611, 585 emästäEkson 2: 131 162 572–131 162 676, 105 emästäEkson 1: 131 165 095–131 165 256, 162 emästä3215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 6,2 kb:stä; 381 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä HINT1

    17

    HINT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 6,2 kb geenistä HINT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HINT1-geeni: histidine triad nucleotide binding protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hint1

    Vancouver

    Dante Labs. HINT1-geeni: histidine triad nucleotide binding protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hint1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test