Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RAB7A

RAB7A, member RAS oncogene family

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 128 726 183–128 814 798 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 88,6 kb:n alueella
Proteiini
207 aminohappoa
Aiemmat symbolit
RAB7, CMT2B
MANE Select -transkripti
ENST00000265062.8NM_004637.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    RAB7A-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa RAB7A-geenin sijainnin. RAB7A ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 128 270 491–129 270 490.Kromosomi 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbEEFSEC: 128 153 174–128 427 044, juoste eteenpäinEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, juoste taaksepäinDNAJB8GATA2: 128 479 423–128 493 208, juoste taaksepäinGATA2RPN1: 128 619 968–128 681 075, juoste taaksepäinRPN1RAB7A: 128 726 183–128 814 798, juoste eteenpäinRAB7AACAD9: 128 879 494–128 924 003, juoste eteenpäinACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, juoste taaksepäinCFAP92EFCC1: 129 001 302–129 040 742, juoste eteenpäinEFCC1GP9: 129 060 774–129 062 435, juoste eteenpäinGP9RAB43: 129 087 569–129 123 694, juoste taaksepäinRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, juoste taaksepäinISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, juoste taaksepäinISY1CNBP: 129 167 291–129 184 008, juoste taaksepäinCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, juoste eteenpäinCOPG1RAB7A-kaavio: 6 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 128 726 183–128 726 359, 177 emästäEkson 2: 128 795 360–128 795 420, 61 emästäEkson 3: 128 797 943–128 798 069, 127 emästäEkson 4: 128 806 372–128 806 590, 219 emästäEkson 5: 128 807 543–128 807 671, 129 emästäEkson 6: 128 813 327–128 814 798, 1 472 emästä12465′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 88,6 kb:stä; 624 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä RAB7A

    5

    RAB7A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 88,6 kb geenistä RAB7A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RAB7A-geeni: RAB7A, member RAS oncogene family. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rab7a

    Vancouver

    Dante Labs. RAB7A-geeni: RAB7A, member RAS oncogene family [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rab7a

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test