Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GLRA1

glycine receptor alpha 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q33.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 151 822 513–151 924 851 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 102,3 kb:n alueella
Proteiini
449 aminohappoa
Aiemmat symbolit
STHE
MANE Select -transkripti
ENST00000274576.9NM_000171.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GLRA1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

GLRA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa GLRA1-geenin sijainnin. GLRA1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 151 373 682–152 373 681.Kromosomi 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbSLC36A1: 151 437 046–151 525 119, juoste eteenpäinSLC36A1FAT2: 151 504 092–151 591 331, juoste taaksepäinFAT2SPARC: 151 661 096–151 687 352, juoste taaksepäinSPARCATOX1: 151 728 919–151 772 532, juoste taaksepäinATOX1G3BP1: 151 770 951–151 812 911, juoste eteenpäinG3BP1GLRA1: 151 822 513–151 924 851, juoste taaksepäinGLRA1GLRA1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 151 822 513–151 822 963, 451 emästäEkson 8: 151 828 921–151 829 067, 147 emästäEkson 7: 151 851 390–151 851 604, 215 emästäEkson 6: 151 855 040–151 855 177, 138 emästäEkson 5: 151 856 301–151 856 383, 83 emästäEkson 4: 151 859 785–151 860 008, 224 emästäEkson 3: 151 886 721–151 886 788, 68 emästäEkson 2: 151 892 311–151 892 438, 128 emästäEkson 1: 151 924 494–151 924 851, 358 emästä9864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 102,3 kb:stä; 1 350 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GLRA1

64

GLRA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 102,3 kb geenistä GLRA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GLRA1-geeni: glycine receptor alpha 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/glra1

Vancouver

Dante Labs. GLRA1-geeni: glycine receptor alpha 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/glra1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test