Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

LRSAM1

leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q33.3-q34.11
Koordinaatit
Kromosomi 9: 127 451 510–127 503 499 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 52 kb:n alueella
Proteiini
723 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ31641, CMT2P, RIFLE, TAL
MANE Select -transkripti
ENST00000300417.11NM_001005373.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
        Toimenpidettävyys

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    LRSAM1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa LRSAM1-geenin sijainnin. LRSAM1 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 126 977 505–127 977 504.Kromosomi 99q33.3-q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbRALGPS1: 126 914 761–127 223 166, juoste eteenpäinRALGPS1ANGPTL2: 127 087 333–127 122 786, juoste taaksepäinANGPTL2GARNL3: 127 224 265–127 393 683, juoste eteenpäinGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, juoste eteenpäinSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, juoste eteenpäinZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, juoste taaksepäinRPL12LRSAM1: 127 451 510–127 503 499, juoste eteenpäinLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, juoste taaksepäinNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, juoste eteenpäinSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, juoste taaksepäinPTRH1CFAP157: 127 706 979–127 716 002, juoste eteenpäinCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, juoste eteenpäinTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, juoste taaksepäinTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, juoste taaksepäinCDK9: 127 785 252–127 792 871, juoste eteenpäinCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, juoste eteenpäinFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, juoste taaksepäinENGAK1: 127 866 435–127 878 558, juoste taaksepäinAK1: 127 867 850–127 906 022, juoste taaksepäinST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, juoste taaksepäinST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, juoste taaksepäinST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, juoste taaksepäinPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, juoste taaksepäinDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, juoste taaksepäinLRSAM1-kaavio: 26 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 127 451 510–127 451 669, 160 emästäEkson 2: 127 451 929–127 452 084, 156 emästäEkson 3: 127 454 496–127 454 599, 104 emästäEkson 4: 127 454 998–127 455 054, 57 emästäEkson 5: 127 455 576–127 455 620, 45 emästäEkson 6: 127 457 316–127 457 393, 78 emästäEkson 7: 127 459 003–127 459 071, 69 emästäEkson 8: 127 461 173–127 461 257, 85 emästäEkson 9: 127 462 252–127 462 373, 122 emästäEkson 10: 127 467 740–127 467 830, 91 emästäEkson 11: 127 473 801–127 473 931, 131 emästäEkson 12: 127 478 934–127 478 963, 30 emästäEkson 13: 127 479 383–127 479 505, 123 emästäEkson 14: 127 479 839–127 479 978, 140 emästäEkson 15: 127 481 183–127 481 227, 45 emästäEkson 16: 127 482 950–127 483 020, 71 emästäEkson 17: 127 485 736–127 485 835, 100 emästäEkson 18: 127 487 676–127 487 763, 88 emästäEkson 19: 127 489 444–127 489 518, 75 emästäEkson 20: 127 491 215–127 491 295, 81 emästäEkson 21: 127 492 802–127 492 897, 96 emästäEkson 22: 127 495 320–127 495 418, 99 emästäEkson 23: 127 495 964–127 496 095, 132 emästäEkson 24: 127 497 253–127 497 334, 82 emästäEkson 25: 127 501 010–127 501 143, 134 emästäEkson 26: 127 502 774–127 503 499, 726 emästä1510152025265′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 52 kb:stä; 2 172 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: LRSAM1

    79

    LRSAM1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 52 kb geenistä LRSAM1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,1 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin LRSAM1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LRSAM1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LRSAM1-geeni: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lrsam1

    Vancouver

    Dante Labs. LRSAM1-geeni: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lrsam1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test