Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAPT

microtubule associated protein tau

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 17: 45 894 554–46 028 334 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 133,8 kb:n alueella
Proteiini
833 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Aiemmat symbolit
DDPAC, MAPTL
MANE Select -transkripti
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Frontotemporaalinen dementia

    • Autosomaalinen dominantti

      Frontotemporaalinen dementia (FTD) on ryhmä hermoston rappeutumissairauksia. Niille ovat tyypillisiä etenevät muutokset käyttäytymisessä, toiminnanohjauksen heikkeneminen ja kielellinen oireilu, jotka johtuvat aivojen mediaalisen etuotsalohkon ja frontoinsulaarisen aivokuoren rappeutumisesta. Kliinisiä alatyyppejä on tunnistettu neljä: semanttinen dementia, progressiivinen ei-sujuva afasia, käyttäytymisvariantti FTD ja oikean ohimolohkon surkastuma.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Parkinsonin tauti

    • Keskushermoston progressiivinen rappeuttava sairaus, jolle on ominaista dopamiinia tuottavien hermosolujen väheneminen substantia nigrassa sekä Lewyn kappaleiden esiintyminen substantia nigrassa ja locus coeruleuksessa. Oireita ovat levon aikana voimakkaimmin ilmenevä vapina, lihasjäykkyys, tahdonalaisten liikkeiden hidastuminen, taipumus kaatua taaksepäin sekä naamiomainen kasvonilme.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      LRRK2-kinaasin estäjiä koskevat tutkimukset, GBA-varianttien substraatin vähentämiseen perustuva hoito, α-synukleiiniin kohdistuvat lähestymistavat, dopaminergiset lääkkeet, levodopa

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MAPT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa MAPT-geenin sijainnin. MAPT ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 45 461 444–46 461 443.Kromosomi 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45 435 900–45 490 986, juoste taaksepäinPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, juoste eteenpäinLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, juoste eteenpäinCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, juoste eteenpäinSPPL2CMAPT: 45 894 554–46 028 334, juoste eteenpäinMAPTSTH: 45 999 250–45 999 694, juoste eteenpäinSTHKANSL1: 46 029 916–46 225 389, juoste taaksepäinKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, juoste taaksepäinARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, juoste eteenpäinLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, juoste taaksepäinARL17AMAPT-kaavio: 13 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 45 894 554–45 894 686, 133 emästäEkson 2: 45 962 321–45 962 470, 150 emästäEkson 3: 45 971 859–45 971 945, 87 emästäEkson 4: 45 978 375–45 978 440, 66 emästäEkson 5: 45 982 866–45 983 930, 1 065 emästäEkson 6: 45 987 040–45 987 095, 56 emästäEkson 7: 45 989 878–45 990 075, 198 emästäEkson 8: 45 991 460–45 991 586, 127 emästäEkson 9: 45 996 399–45 996 664, 266 emästäEkson 10: 46 010 310–46 010 402, 93 emästäEkson 11: 46 014 243–46 014 324, 82 emästäEkson 12: 46 018 618–46 018 730, 113 emästäEkson 13: 46 023 956–46 028 334, 4 379 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 133,8 kb:stä; 2 502 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAPT

21

MAPT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 133,8 kb geenistä MAPT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAPT-geeni: microtubule associated protein tau. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. MAPT-geeni: microtubule associated protein tau [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mapt

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test