Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p14.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 38 722 974–38 909 191 (GRCh38)
Eksonit
29 eksonia 186,2 kb:n alueella
Proteiini
854 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HVSP41
MANE Select -transkripti
ENST00000310301.9NM_014396.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

        Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

    Periytyminen

    Autosomaalinen resessiivinen
    Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

    VPS41-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa VPS41-geenin sijainnin. VPS41 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 38 316 083–39 316 082.Kromosomi 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbAMPH: 38 383 700–38 631 512, juoste taaksepäinAMPHCFAP144P1: 38 685 346–38 687 037, juoste taaksepäinCFAP144P1VPS41: 38 722 974–38 909 191, juoste taaksepäinVPS41POU6F2: 38 977 909–39 493 095, juoste eteenpäinPOU6F2VPS41-kaavio: 29 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 29: 38 722 974–38 726 326, 3 353 emästäEkson 28: 38 726 909–38 726 988, 80 emästäEkson 27: 38 728 542–38 728 586, 45 emästäEkson 26: 38 728 692–38 728 791, 100 emästäEkson 25: 38 741 985–38 742 121, 137 emästäEkson 24: 38 743 402–38 743 542, 141 emästäEkson 23: 38 745 559–38 745 613, 55 emästäEkson 22: 38 752 176–38 752 313, 138 emästäEkson 21: 38 754 702–38 754 752, 51 emästäEkson 20: 38 754 895–38 754 936, 42 emästäEkson 19: 38 756 838–38 756 982, 145 emästäEkson 18: 38 758 354–38 758 481, 128 emästäEkson 17: 38 763 455–38 763 547, 93 emästäEkson 16: 38 765 580–38 765 661, 82 emästäEkson 15: 38 767 537–38 767 598, 62 emästäEkson 14: 38 771 198–38 771 254, 57 emästäEkson 13: 38 772 522–38 772 637, 116 emästäEkson 12: 38 774 115–38 774 244, 130 emästäEkson 11: 38 776 679–38 776 776, 98 emästäEkson 10: 38 789 801–38 789 867, 67 emästäEkson 9: 38 795 465–38 795 611, 147 emästäEkson 8: 38 796 745–38 796 864, 120 emästäEkson 7: 38 817 817–38 817 882, 66 emästäEkson 6: 38 821 203–38 821 265, 63 emästäEkson 5: 38 830 254–38 830 328, 75 emästäEkson 4: 38 862 545–38 862 622, 78 emästäEkson 3: 38 869 146–38 869 253, 108 emästäEkson 2: 38 898 091–38 898 129, 39 emästäEkson 1: 38 909 154–38 909 191, 38 emästä2925201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 186,2 kb:stä; 2 565 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä VPS41

    6

    VPS41-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 186,2 kb geenistä VPS41, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). VPS41-geeni: VPS41 subunit of HOPS complex. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vps41

    Vancouver

    Dante Labs. VPS41-geeni: VPS41 subunit of HOPS complex [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vps41

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test