Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SPRTN

SprT-like N-terminal domain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 231 338 293–231 355 023 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 16,7 kb:n alueella
Proteiini
489 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZP547N043, Spartan, DVC1
Aiemmat symbolit
C1orf124
MANE Select -transkripti
ENST00000295050.12NM_032018.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SPRTN. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SPRTN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SPRTN-geenin sijainnin. SPRTN ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 230 846 658–231 846 657.Kromosomi 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 Mb231,8 MbC1orf198: 230 837 119–230 869 589, juoste taaksepäinC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, juoste taaksepäinTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, juoste eteenpäinARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, juoste taaksepäinFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, juoste eteenpäinTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, juoste taaksepäinFSAF1GNPAT: 231 241 184–231 277 973, juoste eteenpäinGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, juoste taaksepäinEXOC8SPRTN: 231 338 293–231 355 023, juoste eteenpäinSPRTNEGLN1: 231 359 560–231 422 749, juoste taaksepäinEGLN1: 231 363 797–231 528 603, juoste taaksepäinTSNAX: 231 528 541–231 566 524, juoste eteenpäinTSNAXTSNAX-DISC1: 231 528 653–231 819 244, juoste eteenpäinTSNAX-DISC1DISC1: 231 626 663–232 041 272, juoste eteenpäinDISC1SPRTN-kaavio: 5 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 231 338 293–231 338 604, 312 emästäEkson 2: 231 339 769–231 339 868, 100 emästäEkson 3: 231 347 797–231 347 925, 129 emästäEkson 4: 231 351 304–231 351 571, 268 emästäEkson 5: 231 352 610–231 355 023, 2 414 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 16,7 kb:stä; 1 470 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SPRTN

1

SPRTN-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,7 kb geenistä SPRTN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPRTN-geeni: SprT-like N-terminal domain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sprtn

Vancouver

Dante Labs. SPRTN-geeni: SprT-like N-terminal domain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sprtn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test