Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PDE8B

phosphodiesterase 8B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 77 210 680–77 428 256 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 217,6 kb:n alueella
Proteiini
885 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000264917.10NM_003719.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Carney-kompleksi ja perinnöllinen lisämunuaisen Cushingin oireyhtymä

    • Primaarinen pigmentoitunut nodulaarinen lisämunuaiskuoriaisen sairausAutosomaalinen dominantti

      Pieniä pigmentoituneita lisämunuaisen noduluksia, jotka tuottavat kortisolia ACTH:sta riippumatta ja aiheuttavat Cushingin oireyhtymän joko yksinään tai osana Carney-kompleksia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kortisolin liikatuotannon biokemiallinen seulonta mahdollistaa Cushingin oireyhtymän tunnistamisen ja hoidon varhaisessa vaiheessa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PDE8B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa PDE8B-geenin sijainnin. PDE8B ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 76 819 468–77 819 467.Kromosomi 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbF2RL1: 76 818 933–76 836 611, juoste eteenpäinF2RL1S100Z: 76 850 001–76 936 332, juoste eteenpäinS100ZCRHBP: 76 952 857–76 981 315, juoste eteenpäinCRHBPAGGF1: 77 029 251–77 065 234, juoste eteenpäinAGGF1: 77 030 902–77 152 155, juoste eteenpäinZBED3: 77 072 072–77 087 361, juoste taaksepäinZBED3PDE8B: 77 210 680–77 428 256, juoste eteenpäinPDE8BWDR41: 77 424 462–77 620 611, juoste taaksepäinWDR41OTP: 77 628 712–77 638 713, juoste taaksepäinOTPTBCA: 77 690 172–77 868 780, juoste taaksepäinTBCAPDE8B-kaavio: 22 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 77 210 680–77 211 264, 585 emästäEkson 2: 77 311 994–77 312 053, 60 emästäEkson 3: 77 325 539–77 325 729, 191 emästäEkson 4: 77 328 998–77 329 057, 60 emästäEkson 5: 77 331 402–77 331 459, 58 emästäEkson 6: 77 337 227–77 337 315, 89 emästäEkson 7: 77 344 853–77 344 931, 79 emästäEkson 8: 77 349 419–77 349 559, 141 emästäEkson 9: 77 351 065–77 351 153, 89 emästäEkson 10: 77 353 346–77 353 406, 61 emästäEkson 11: 77 400 248–77 400 290, 43 emästäEkson 12: 77 404 720–77 404 797, 78 emästäEkson 13: 77 407 381–77 407 457, 77 emästäEkson 14: 77 408 893–77 409 057, 165 emästäEkson 15: 77 411 676–77 411 721, 46 emästäEkson 16: 77 412 100–77 412 235, 136 emästäEkson 17: 77 413 111–77 413 309, 199 emästäEkson 18: 77 418 229–77 418 446, 218 emästäEkson 19: 77 419 767–77 419 887, 121 emästäEkson 20: 77 421 821–77 421 988, 168 emästäEkson 21: 77 425 767–77 425 896, 130 emästäEkson 22: 77 426 445–77 428 256, 1 812 emästä15101520225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 217,6 kb:stä; 2 658 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PDE8B

1

PDE8B-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 217,6 kb geenistä PDE8B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE8B-geeni: phosphodiesterase 8B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pde8b

Vancouver

Dante Labs. PDE8B-geeni: phosphodiesterase 8B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pde8b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test