Piirre

Spotty increased pigmentation

Kliininen nimi: Spotty hyperpigmentation

HPO HP:0005585

Tunnetaan myös nimellä: Patchy hyperpigmentation
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the integument

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Spotty increased pigmentation, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

9 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Spotty increased pigmentation

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Spotty increased pigmentation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1	Aina	1 sairaudessa
KRT14keratin 14	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
KRT5keratin 5	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
PDE11Aphosphodiesterase 11A	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
LYSTlysosomal trafficking regulator	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain	Ei kirjattu	1 sairaudessa
FERMT1FERM domain containing kindlin 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Irregular hyperpigmentation

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.