Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Long big toe

Kliininen nimi: Long hallux

Increased length of the big toe.

HPO HP:0001847

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Increased length of the hallux, Large halluces, Long halluces
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

22 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Long big toe

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Long big toe esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Aina2 sairaudessa
NPR2natriuretic peptide receptor 2Aina2 sairaudessa
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorAina1 sairaudessa
SCARF2scavenger receptor class F member 2Aina1 sairaudessa
SMSspermine synthaseAina1 sairaudessa
ZNF668zinc finger protein 668Aina1 sairaudessa
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
KAT6Blysine acetyltransferase 6BUsein (30–79%)1 sairaudessa
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
NKX3-2NK3 homeobox 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
NPR3natriuretic peptide receptor 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
POLR3GLRNA polymerase III subunit GLUsein (30–79%)1 sairaudessa
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FIBPFGF1 intracellular binding proteinJoskus (5–29%)2 sairaudessa
GNAI1G protein subunit alpha i1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KMT2Alysine methyltransferase 2AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SOX5SRY-box transcription factor 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TRAF7TNF receptor associated factor 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of the big toeLong toe

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test