Piirre
Enchondroma
A solitary, benign, intramedullary cartilage tumor that is often found in the short tubular bones of the hands and feet, distal femur, and proximal humerus.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Enchondroma, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test13 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Enchondroma
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Enchondroma esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa