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Gen

FBXO38

F-box protein 38

Resumen

Localización citogenética
5q32
Coordenadas
Cromosoma 5: 148.383.958–148.442.836 (GRCh38)
Exones
22 exones en 58,9 kb
Proteína
1188 aminoácidos
También conocido como
MOKA, SP329, FLJ13962, Fbx38
Transcrito MANE Select
ENST00000340253.10NM_205836.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatía motora hereditaria distal

      Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Estructura de FBXO38

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica FBXO38. FBXO38 y 9 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 147.913.397 hasta 148.913.396.Cromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSPINK5: 148.025.683–148.141.031, hebra directaSPINK5SPINK14: 148.168.546–148.175.619, hebra directaSPINK14SPINK6: 148.202.794–148.215.137, hebra directaSPINK6MARCOL: 148.221.650–148.243.580, hebra directaMARCOLSPINK13: 148.268.180–148.286.255, hebra directaSPINK13SPINK7: 148.312.419–148.315.924, hebra directaSPINK7SPINK9: 148.321.203–148.339.852, hebra directaSPINK9FBXO38: 148.383.958–148.442.836, hebra directaFBXO38HTR4: 148.446.042–148.677.235, hebra inversaHTR4ADRB2: 148.826.611–148.828.623, hebra directaADRB2Diagrama de FBXO38: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 148.383.958–148.384.039, 82 basesExón 2: 148.394.714–148.394.904, 191 basesExón 3: 148.398.999–148.399.132, 134 basesExón 4: 148.401.982–148.402.145, 164 basesExón 5: 148.402.348–148.402.513, 166 basesExón 6: 148.404.685–148.404.822, 138 basesExón 7: 148.406.257–148.406.394, 138 basesExón 8: 148.409.124–148.409.217, 94 basesExón 9: 148.410.635–148.410.765, 131 basesExón 10: 148.414.136–148.414.306, 171 basesExón 11: 148.415.928–148.416.070, 143 basesExón 12: 148.416.994–148.417.204, 211 basesExón 13: 148.423.998–148.424.117, 120 basesExón 14: 148.425.522–148.425.701, 180 basesExón 15: 148.427.213–148.427.947, 735 basesExón 16: 148.433.424–148.433.524, 101 basesExón 17: 148.433.635–148.433.737, 103 basesExón 18: 148.438.332–148.438.498, 167 basesExón 19: 148.439.647–148.439.792, 146 basesExón 20: 148.440.424–148.440.527, 104 basesExón 21: 148.441.124–148.441.237, 114 basesExón 22: 148.441.969–148.442.836, 868 bases12468101214161820225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 58,9 kb del gen; 3567 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FBXO38

2

posiciones en FBXO38 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 58,9 kb de FBXO38, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FBXO38: F-box protein 38. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fbxo38

Vancouver

Dante Labs. Gen FBXO38: F-box protein 38 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fbxo38

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