Traits

Traits linked to SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

The Human Phenotype Ontology links 185 traits to SLC2A1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Convulsive status epilepticus	Siempre
Delayed CNS myelination	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Disorder of involuntary muscle movements	Siempre
Epilepsy	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Interictal EEG abnormality	Siempre
Jerking	Siempre
Slurred speech	Siempre
Ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Choreoathetosis	Muy frecuente (80–99 %)
Dystonia	Muy frecuente (80–99 %)
EEG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Muy frecuente (80–99 %)
Encephalopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Episodic hemiplegia	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Paroxysmal dyskinesia	Muy frecuente (80–99 %)
Repeated seizures without recovery between them	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Frecuente (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Frecuente (30–79 %)
Chorea	Frecuente (30–79 %)
Confusion	Frecuente (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Frecuente (30–79 %)
Episodic ataxia	Frecuente (30–79 %)
Extrapyramidal dyskinesia	Frecuente (30–79 %)
Generalized hyperreflexia	Frecuente (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Headache	Frecuente (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Frecuente (30–79 %)
Involuntary movements	Frecuente (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Frecuente (30–79 %)
Lack of peer relationships	Frecuente (30–79 %)
Lethargy	Frecuente (30–79 %)
More active than typical	Frecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Frecuente (30–79 %)
Paralysis	Frecuente (30–79 %)
Pins and needles feeling	Frecuente (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Tetraparesis	Frecuente (30–79 %)
Torsion dystonia	Frecuente (30–79 %)
Weakness of one side of body	Frecuente (30–79 %)
Abnormal emotional state	A veces (5–29 %)
Abnormality of movement	A veces (5–29 %)
Absent reflexes	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Apraxia	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Brain imaging abnormality	A veces (5–29 %)
Bulbar signs	A veces (5–29 %)
Can't control feelings	A veces (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasia	A veces (5–29 %)
Communicating hydrocephalus	A veces (5–29 %)
Decreased thalamic volume	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	A veces (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	A veces (5–29 %)
Focal motor seizure	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Impulsivity	A veces (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Migraine	A veces (5–29 %)
Poor social interactions	A veces (5–29 %)
Simple febrile seizure	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	A veces (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Raro (1–4 %)
Seizure affecting one half of brain	Raro (1–4 %)
Unsteady walk	Raro (1–4 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	No registrado
Absent speech development	No registrado
Cognitive impairment	No registrado
Degeneration of cerebrum	No registrado
Epileptic spasm	No registrado
Inability to walk	No registrado
Paroxysmal dystonia	No registrado
Paroxysmal lethargy	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Progressively abnormally small cranium	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Broad neck	A veces (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Thin eyebrow	A veces (5–29 %)
Abnormal facial shape	Raro (1–4 %)
Broad philtrum	Raro (1–4 %)
Full lower lip	Raro (1–4 %)
Long philtrum	Raro (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Raro (1–4 %)
Prominent forehead	Raro (1–4 %)
Thick nasal alae	Raro (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Raro (1–4 %)
Wide mouth	Raro (1–4 %)
Wide nasal bridge	Raro (1–4 %)
Development of small head that was not present at birth	No registrado

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Yellowish cloudy center of lens	Siempre
Abnormal involuntary eye movements	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Dilated pupil	Frecuente (30–79 %)
Double vision	Frecuente (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Frecuente (30–79 %)
Outward facing eye ball	Frecuente (30–79 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Ocular flutter	A veces (5–29 %)
Oculomotor apraxia	A veces (5–29 %)
Zonular cataract	A veces (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Jaundice	Siempre
Abnormality of the gastrointestinal tract	Muy frecuente (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal bloating	Frecuente (30–79 %)
Anorexia	Frecuente (30–79 %)
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Intracerebral periventricular calcifications	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle stiffness	Frecuente (30–79 %)
Spastic paraplegia	Frecuente (30–79 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	A veces (5–29 %)
Lower limb spasticity	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Conjugated hyperbilirubinemia	Siempre
Decreased circulating haptoglobin concentration	Siempre
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Siempre
Increased circulating potassium concentration	Siempre
Low glucose levels in cerebral spinal fluid	Siempre
Increased CSF lactate	Frecuente (30–79 %)
Dehydration	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Siempre
Enlarged liver and spleen	Frecuente (30–79 %)
Abnormal T-wave	A veces (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	A veces (5–29 %)
Abnormal heart rate	Raro (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Blue discoloration of the skin	Frecuente (30–79 %)
Flushing	Frecuente (30–79 %)
Paleness	Frecuente (30–79 %)
Excessive sweating	A veces (5–29 %)
Frontal balding	Raro (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Hemolytic anemia	Siempre
Increased immature red blood cells	Siempre
Stomatocytosis	Siempre
Abnormal erythrocyte morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Spontaneous hemolytic crises	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Apnea	A veces (5–29 %)
Aspiration	A veces (5–29 %)
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)
Central apnea	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth delay as children	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	No registrado

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)
Skewfoot	A veces (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Raro (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Fetal distress	Siempre
High levels of amniotic fluid	Siempre

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frecuencia con la que aparece
Increased intracellular sodium	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Large ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC2A1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test