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Rasgo
Interictal epileptiform activity
Epileptiform activity refers to distinctive EEG waves or complexes distinguished from background activity found in in a proportion of human subjects with epilepsy, but which can also be found in subjects without seizures. Interictal epileptiform activity refers to such activity that occurs in the absence of a clinical or subclinical seizure.
Resumen
- También conocido como
- Epileptiform EEG discharges
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Interictal epileptiform activityHP:0011182
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Obtener mi Genome Test55 genes asociados a Interictal epileptiform activity
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Interictal epileptiform activity. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Siempre | En 1 afección |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Siempre | En 1 afección |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Siempre | En 1 afección |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Siempre | En 1 afección |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Siempre | En 1 afección |
| TCP1t-complex 1 | Siempre | En 1 afección |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CNTN2contactin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CSTBcystatin B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NBEAneurobeachin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCDH19protocadherin 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RELNreelin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CABP4calcium binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 15 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRHcorticotropin releasing hormone | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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