Rasgo
Broad philtrum
Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased distance between the ridges of the philtrum.
Resumen
- También conocido como
- Increased breadth of philtrum, Increased horizontal dimension of philtrum, Increased transverse dimension of philtrum, Increased width of philtrum, Wide philtrum
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
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Obtener mi Genome Test49 genes asociados a Broad philtrum
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Broad philtrum. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| CDH11cadherin 11 | Siempre | En 1 afección |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Siempre | En 1 afección |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Siempre | En 1 afección |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANO1anoctamin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNX14sorting nexin 14 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| H3-3AH3.3 histone A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Mostrar 9 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | No registrado | En 1 afección |
| MAFMAF bZIP transcription factor | No registrado | En 1 afección |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | No registrado | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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