Rasgo
Yellowish cloudy center of lens
Nombre clínico: Nuclear cataract
A nuclear cataract is an opacity or clouding that develops in the lens nucleus. That is, a nuclear cataract is one that is located in the center of the lens. The nucleus tends to darken changing from clear to yellow and sometimes brown.
Resumen
- También conocido como
- Yellowish cloudy centre of lens
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Yellowish cloudy center of lens. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CRYBA1crystallin beta A1 | Siempre | En 1 afección |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Siempre | En 1 afección |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Siempre | En 1 afección |
| CRYGScrystallin gamma S | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Siempre | En 1 afección |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Siempre | En 1 afección |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GALK1galactokinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MVKmevalonate kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF408zinc finger protein 408 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRG4proteoglycan 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BFSP1beaded filament structural protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | No registrado | En 1 afección |
| CHMP4Bcharged multivesicular body protein 4B | No registrado | En 1 afección |
| CRYBB1crystallin beta B1 | No registrado | En 1 afección |
| CRYGCcrystallin gamma C | No registrado | En 1 afección |
| FTLferritin light chain | No registrado | En 1 afección |
| FYCO1FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 | No registrado | En 1 afección |
| HSF4heat shock transcription factor 4 | No registrado | En 1 afección |
| MIPmajor intrinsic protein of lens fiber | No registrado | En 1 afección |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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