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Rasgo

Eyelids stay open

Nombre clínico: Lagophthalmos

A condition in which the eyelids do not close to cover the eye completely.

HPO HP:0030001

Resumen

También conocido como
Inability to close the eyelids
Sistema corporal
Abnormality of head or neck

23 genes asociados a Eyelids stay open

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Eyelids stay open. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CDH1cadherin 1SiempreEn 1 afección
DLX4distal-less homeobox 4SiempreEn 1 afección
HOXB1homeobox B1SiempreEn 1 afección
IKZF2IKAROS family zinc finger 2SiempreEn 1 afección
MYMKmyomaker, myoblast fusion factorSiempreEn 1 afección
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CTNND1catenin delta 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Frecuente (30–79 %)En 1 afección
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KFrecuente (30–79 %)En 1 afección
LIPNlipase family member NFrecuente (30–79 %)En 1 afección
NIPAL4NIPA like domain containing 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PRR12proline rich 12Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TGM1transglutaminase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ECEL1endothelin converting enzyme like 1A veces (5–29 %)En 1 afección
KDM6Alysine demethylase 6AA veces (5–29 %)En 1 afección
KMT2Dlysine methyltransferase 2DA veces (5–29 %)En 1 afección
NGLY1N-glycanase 1Raro (1–4 %)En 1 afección
POLR3ARNA polymerase III subunit ARaro (1–4 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of the eyelid

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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