Rasgo
Broad eyebrow
Regional increase in the width (height) of the eyebrow.
Resumen
- También conocido como
- Broad eyebrows, Flared eyebrow, Flared eyebrows, Increased vertical height of eyebrow, Increased vertical thickness of eyebrow, Increased vertical width of eyebrow
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Broad eyebrow. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Siempre | En 1 afección |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Siempre | En 1 afección |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACTBactin beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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