Rasgo
Absent earlobe
Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.
Resumen
- También conocido como
- Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
- Sistema corporal
- Abnormality of the ear
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent earlobe. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Siempre | En 1 afección |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Siempre | En 1 afección |
| ATRATR checkpoint kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATRIPATR interacting protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CENPEcentromere protein E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP152centrosomal protein 152 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP295centrosomal protein 295 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP63centrosomal protein 63 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NINninein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUP85nucleoporin 85 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCNTpericentrin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLK4polo like kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAIPTRAF interacting protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | No registrado | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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