Rasgo
Elevated urine calcium levels
Nombre clínico: Hypercalciuria
Resumen
- También conocido como
- Hypercalcinuria
- Sistema corporal
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Elevated urine calcium levels. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADCY10adenylate cyclase 10 | Siempre | En 2 afecciones |
| CLDN19claudin 19 | Siempre | En 1 afección |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Siempre | En 1 afección |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Siempre | En 1 afección |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Siempre | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Siempre | En 2 afecciones |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Siempre | En 1 afección |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Siempre | En 5 afecciones |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Siempre | En 1 afección |
| CASRcalcium sensing receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| CDC73cell division cycle 73 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLDN16claudin 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RRAGDRas related GTP binding D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 26 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STX1Asyntaxin 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BTNL2butyrophilin like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATMglycine amidinotransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| INSRinsulin receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | No registrado | En 1 afección |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| ATP7BATPase copper transporting beta | No registrado | En 1 afección |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | No registrado | En 1 afección |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | No registrado | En 1 afección |
| MAGED2MAGE family member D2 | No registrado | En 1 afección |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | No registrado | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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