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Gen

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Resumen

Localización citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 65.261.962–65.298.685 (GRCh38)
Exones
18 exones en 36,7 kb
Proteína
598 aminoácidos
También conocido como
FLJ21662
Transcrito MANE Select
ENST00000265465.8NM_002689.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Disqueratosis congénita

    • Síndromes de telómeros

      Trastornos de telómeros cortos causados por variantes en genes de mantenimiento de los telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 y PARN, que pueden provocar insuficiencia de la médula ósea, fibrosis pulmonar y enfermedad hepática incluso sin los signos cutáneos clásicos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda el seguimiento de los recuentos sanguíneos, los pulmones y el hígado, y el diagnóstico orienta la selección de donantes y las opciones de tratamiento para el trasplante de células madre.

Estructura de POLA2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica POLA2. POLA2 y 44 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 64.780.324 hasta 65.780.323.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2: 64.784.918–64.803.245, hebra inversaMAP4K2MEN1: 64.803.500–64.811.294, hebra inversaMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, hebra inversaCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, hebra inversaEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, hebra inversaATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, hebra directaPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, hebra inversaGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, hebra inversaMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, hebra inversaARL2: 65.013.735–65.024.328, hebra directaARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, hebra directaARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, hebra directaSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, hebra directaSAC3D1NAALADL1: 65.044.818–65.058.558, hebra inversaNAALADL1CDCA5: 65.066.299–65.084.164, hebra inversaZFPL1: 65.084.210–65.088.409, hebra directaCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, hebra inversaVPS51: 65.089.324–65.111.862, hebra directaTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, hebra directaZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, hebra inversaZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, hebra inversaFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, hebra inversaSYVN1MRPL49: 65.122.183–65.127.371, hebra directaMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, hebra directaSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, hebra directaCAPN1: 65.261.928–65.326.543, hebra directaPOLA2: 65.261.962–65.298.685, hebra directaPOLA2CDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, hebra directaCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, hebra directaDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, hebra directaTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, hebra inversaSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, hebra directaFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, hebra directaSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, hebra inversaLTBP3ZNRD2: 65.570.459–65.574.203, hebra directaZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, hebra directaFAM89BEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, hebra directaKCNK7: 65.592.836–65.595.996, hebra inversaMAP3K11: 65.597.149–65.615.382, hebra inversaPCNX3: 65.615.742–65.637.441, hebra directaPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, hebra directaSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, hebra inversaRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, hebra directaKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, hebra inversaRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, hebra inversaAP5B1Diagrama de POLA2: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 65.261.962–65.262.371, 410 basesExón 2: 65.266.582–65.266.706, 125 basesExón 3: 65.267.477–65.267.568, 92 basesExón 4: 65.268.672–65.268.729, 58 basesExón 5: 65.275.892–65.275.998, 107 basesExón 6: 65.278.730–65.278.923, 194 basesExón 7: 65.279.538–65.279.626, 89 basesExón 8: 65.280.992–65.281.147, 156 basesExón 9: 65.281.670–65.281.732, 63 basesExón 10: 65.282.479–65.282.521, 43 basesExón 11: 65.287.716–65.287.840, 125 basesExón 12: 65.289.050–65.289.088, 39 basesExón 13: 65.289.799–65.289.872, 74 basesExón 14: 65.294.153–65.294.261, 109 basesExón 15: 65.294.546–65.294.652, 107 basesExón 16: 65.295.540–65.295.599, 60 basesExón 17: 65.295.864–65.295.990, 127 basesExón 18: 65.297.120–65.298.685, 1566 bases1246810121416185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 36,7 kb del gen; 1797 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POLA2: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. Gen POLA2: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pola2

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