Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MEN1

menin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 64 803 516–64 810 551 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 7 kb
Baltymas
610 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Endokrininių liaukų piktybinis navikas

    • Daugybinė endokrininė neoplazijaAutosominis dominantinis

      Daugybinė endokrininė neoplazija (MEN) – tai grupė retų paveldimų vėžio sindromų, kuriems būdingas dviejų ar daugiau endokrininių liaukų navikų išsivystymas, kartais kartu su navikų atsiradimu kituose audiniuose ar organuose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

  • Rak skydliaukės

    • Prieskydinių liaukų liga

      Liga, susijusi su prieskydinėmis liaukomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MEN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra MEN1. MEN1 ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 64 307 034 iki 65 307 033.Chromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA: 64 305 080–64 317 859, tiesioginė grandinėTRMT112: 64 316 460–64 318 086, atvirkštinė grandinėTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, tiesioginė grandinėPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, tiesioginė grandinėCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, tiesioginė grandinėRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, tiesioginė grandinėSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, tiesioginė grandinėSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, atvirkštinė grandinėNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, atvirkštinė grandinėRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, atvirkštinė grandinėPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, atvirkštinė grandinėSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, atvirkštinė grandinėMAP4K2MEN1: 64 803 516–64 810 551, atvirkštinė grandinėMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, atvirkštinė grandinėCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, atvirkštinė grandinėEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, atvirkštinė grandinėATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, tiesioginė grandinėPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, atvirkštinė grandinėGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, atvirkštinė grandinėMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, atvirkštinė grandinėBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, tiesioginė grandinėARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, tiesioginė grandinėARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, tiesioginė grandinėSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, tiesioginė grandinėNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, atvirkštinė grandinėCDCA5: 65 066 299–65 084 164, atvirkštinė grandinėZFPL1: 65 084 210–65 088 409, tiesioginė grandinėZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, atvirkštinė grandinėVPS51: 65 089 324–65 111 862, tiesioginė grandinėVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, tiesioginė grandinėTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, atvirkštinė grandinėFAU: 65 120 182–65 122 221, atvirkštinė grandinėSYVN1: 65 121 780–65 146 912, atvirkštinė grandinėMRPL49: 65 122 183–65 127 371, tiesioginė grandinėSPDYC: 65 166 137–65 173 380, tiesioginė grandinėSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, tiesioginė grandinėCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, tiesioginė grandinėPOLA2: 65 261 928–65 326 543, tiesioginė grandinėCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, tiesioginė grandinėCDC42EP2MEN1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 10: 87 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 53 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 56 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 129 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 64 803 516–64 804 816, 1 301 bazė. 17 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 64 805 034–64 805 198, 165 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 64 805 635–64 805 770, 136 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 64 806 232–64 806 368, 137 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 64 807 011–64 807 098, 88 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 64 807 179–64 807 219, 41 bazė. 2 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 64 807 552–64 807 680, 129 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 64 807 891–64 808 099, 209 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 64 809 665–64 810 132, 468 bazių. 26 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 64 810 514–64 810 551, 38 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 7 kb geno; 1 833 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MEN1

504

MEN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7 kb MEN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (103)

Čia pateikiami MEN1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A176Pc.526G>CEksonas 364 808 019Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A242Hfs*6c.723_724delEksonas 464 807 610Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A242Vc.725C>TEksonas 464 807 610Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A380Sfs*29c.1136dupEksonas 864 805 683Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A467Gfs*59c.1400_1413delEksonas 1064 804 753Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A467Rfs*98c.1375_1391dupEksonas 1064 804 775Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1A>GEksonas 264 810 109Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1A>TEksonas 264 810 109Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3G>AEksonas 264 810 107Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.196_200dupEksonas 264 809 909Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 103 MEN1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MEN1 genas: menin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. MEN1 genas: menin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/men1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test