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Rasgo

Enlarged parathyroid glands

Nombre clínico: Parathyroid hyperplasia

Hyperplasia of the parathyroid gland.

HPO HP:0008208

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the endocrine system

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

8 genes asociados a Enlarged parathyroid glands

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Enlarged parathyroid glands. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
KLklothoSiempreEn 1 afección
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MEN1menin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IFNGinterferon gammaRaro (1–4 %)En 1 afección
TSC1TSC complex subunit 1Raro (1–4 %)En 1 afección
TSC2TSC complex subunit 2Raro (1–4 %)En 1 afección
RETret proto-oncogeneNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal parathyroid morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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