Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MEN1

menin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 64.803.516–64.810.551 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 7 kb
Protein
610 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
MANE Select-transkript
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Malignt endokrin neoplasi

    • Multipel endokrin neoplasiAutosomal dominant

      Multipel endokrin neoplasi (MEN) er en gruppe sjældne arvelige cancersyndromer, kendetegnet ved udvikling af to eller flere svulster i de endokrine kirtler, somme tider med svulstdannelse i andre væv eller organer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

  • Schilddrüsenkrebs

    • Sygdom i biskjoldbruskkirtlen

      En sygdom, der involverer biskjoldbruskkirtlen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MEN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 11, med en klamme ved MEN1. MEN1 og 38 gener i nærheden på kromosom 11, fra 64.307.034 til 65.307.033.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA: 64.305.080–64.317.859, fremadrettet-strengTRMT112: 64.316.460–64.318.086, omvendt-strengTRMT112PRDX5: 64.317.977–64.321.827, fremadrettet-strengPRDX5CCDC88B: 64.340.197–64.357.534, fremadrettet-strengCCDC88BRPS6KA4: 64.359.134–64.372.215, fremadrettet-strengRPS6KA4SLC22A11: 64.555.632–64.572.875, fremadrettet-strengSLC22A11SLC22A12: 64.590.641–64.602.353, fremadrettet-strengSLC22A12NRXN2: 64.606.174–64.723.202, omvendt-strengNRXN2RASGRP2: 64.726.905–64.745.456, omvendt-strengRASGRP2PYGM: 64.746.389–64.759.990, omvendt-strengPYGMSF1: 64.764.605–64.778.802, omvendt-strengSF1MAP4K2: 64.784.918–64.803.245, omvendt-strengMAP4K2MEN1: 64.803.516–64.810.551, omvendt-strengMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, omvendt-strengCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, omvendt-strengEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, omvendt-strengATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, fremadrettet-strengPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, omvendt-strengGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, omvendt-strengMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, omvendt-strengBATF2ARL2: 65.013.735–65.024.328, fremadrettet-strengARL2ARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, fremadrettet-strengARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, fremadrettet-strengSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, fremadrettet-strengNAALADL1: 65.044.818–65.058.558, omvendt-strengCDCA5: 65.066.299–65.084.164, omvendt-strengZFPL1: 65.084.210–65.088.409, fremadrettet-strengZFPL1CATSPERH: 65.084.974–65.089.375, omvendt-strengVPS51: 65.089.324–65.111.862, fremadrettet-strengVPS51TM7SF2: 65.111.845–65.116.677, fremadrettet-strengTM7SF2ZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, omvendt-strengFAU: 65.120.182–65.122.221, omvendt-strengSYVN1: 65.121.780–65.146.912, omvendt-strengMRPL49: 65.122.183–65.127.371, fremadrettet-strengSPDYC: 65.166.137–65.173.380, fremadrettet-strengSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, fremadrettet-strengCAPN1POLA2: 65.261.835–65.305.959, fremadrettet-strengPOLA2: 65.261.928–65.326.543, fremadrettet-strengCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, fremadrettet-strengCDC42EP2Diagram af MEN1: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 10: 87 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 53 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 41 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 56 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 129 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 64.803.516–64.804.816, 1.301 baser. 17 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 9: 64.805.034–64.805.198, 165 baser. 11 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 64.805.635–64.805.770, 136 baser. 4 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 64.806.232–64.806.368, 137 baser. 8 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 64.807.011–64.807.098, 88 baser. 2 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 64.807.179–64.807.219, 41 baser. 2 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 64.807.552–64.807.680, 129 baser. 7 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 64.807.891–64.808.099, 209 baser. 11 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 64.809.665–64.810.132, 468 baser. 26 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 64.810.514–64.810.551, 38 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 7 kb; 1.833 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MEN1

504

positioner i MEN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 7 kb af MEN1, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Varianter med en side (103)

Her vises de MEN1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A176Pc.526G>CExon 364.808.019Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A242Hfs*6c.723_724delExon 464.807.610Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A242Vc.725C>TExon 464.807.610Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A380Sfs*29c.1136dupExon 864.805.683Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A467Gfs*59c.1400_1413delExon 1064.804.753Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A467Rfs*98c.1375_1391dupExon 1064.804.775Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1A>GExon 264.810.109Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1A>TExon 264.810.109Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.3G>AExon 264.810.107Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.196_200dupExon 264.809.909Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 103 MEN1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MEN1-genet: menin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. MEN1-genet: menin 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/men1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test