Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

MRPL49

mitochondrial ribosomal protein L49

Resumen

Localización citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 65.122.321–65.127.371 (GRCh38)
Exones
4 exones en 5,1 kb
Proteína
166 aminoácidos
También conocido como
NOF, NOF1, L49mt, mL49
Símbolos anteriores
C11orf4
Transcrito MANE Select
ENST00000279242.7NM_004927.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MRPL49. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MRPL49

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica MRPL49. MRPL49 y 43 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 64.624.846 hasta 65.624.845.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbNRXN2: 64.606.174–64.723.202, hebra inversaNRXN2RASGRP2: 64.726.905–64.745.456, hebra inversaRASGRP2PYGM: 64.746.389–64.759.990, hebra inversaPYGMSF1: 64.764.605–64.778.802, hebra inversaSF1MAP4K2: 64.784.918–64.803.245, hebra inversaMAP4K2MEN1: 64.803.500–64.811.294, hebra inversaMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, hebra inversaCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, hebra inversaEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, hebra inversaATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, hebra directaPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, hebra inversaGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, hebra inversaMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, hebra inversaARL2: 65.013.735–65.024.328, hebra directaARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, hebra directaARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, hebra directaSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, hebra directaSAC3D1NAALADL1: 65.044.818–65.058.558, hebra inversaCDCA5: 65.066.299–65.084.164, hebra inversaZFPL1: 65.084.210–65.088.409, hebra directaCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, hebra inversaVPS51: 65.089.324–65.111.862, hebra directaTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, hebra directaZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, hebra inversaZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, hebra inversaFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, hebra inversaSYVN1MRPL49: 65.122.321–65.127.371, hebra directaMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, hebra directaSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, hebra directaCAPN1POLA2: 65.261.835–65.305.959, hebra directaPOLA2: 65.261.928–65.326.543, hebra directaCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, hebra directaCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, hebra directaDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, hebra directaTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, hebra inversaSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, hebra directaFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, hebra directaSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, hebra inversaLTBP3ZNRD2: 65.570.459–65.574.203, hebra directaZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, hebra directaFAM89BEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, hebra directaKCNK7: 65.592.836–65.595.996, hebra inversaMAP3K11: 65.597.149–65.615.382, hebra inversaPCNX3: 65.615.742–65.637.441, hebra directaDiagrama de MRPL49: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 65.122.321–65.122.424, 104 basesExón 2: 65.124.502–65.124.652, 151 basesExón 3: 65.125.488–65.125.612, 125 basesExón 4: 65.125.726–65.127.371, 1646 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 5,1 kb del gen; 501 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de MRPL49

5

posiciones en MRPL49 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 5,1 kb de MRPL49, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MRPL49: mitochondrial ribosomal protein L49. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mrpl49

Vancouver

Dante Labs. Gen MRPL49: mitochondrial ribosomal protein L49 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mrpl49

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test