Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MEN1

menin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 64 803 516–64 810 551 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 7 kb
Valk
610 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Malignantne endokriinne neoplaasia

    • Multipelne endokriinne neoplaasiaAutosoomne dominantne

      Multipelne endokriinne neoplaasia (MEN) on rühm haruldasi pärilikke vähisündroome, mida iseloomustab kahe või enama endokriinnäärme kasvaja tekkimine, mõnikord koos kasvajate tekkega teistes kudedes või elundites.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG sekundaarsete leidude nimekirjas

  • Kilpnäärmevähk

    • Kilpnäärme kõrvalkilpnäärme haigus

      Kõrvalkilpnäärmet haarav haigus.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG sekundaarsete leidude nimekirjas

Kuidas MEN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub MEN1. MEN1 ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 11, vahemikus 64 307 034 kuni 65 307 033.Kromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA: 64 305 080–64 317 859, otsene ahelTRMT112: 64 316 460–64 318 086, pöördne ahelTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, otsene ahelPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, otsene ahelCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, otsene ahelRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, otsene ahelSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, otsene ahelSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, pöördne ahelNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, pöördne ahelRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, pöördne ahelPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, pöördne ahelSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, pöördne ahelMAP4K2MEN1: 64 803 516–64 810 551, pöördne ahelMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, pöördne ahelCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, pöördne ahelEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, pöördne ahelATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, otsene ahelPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, pöördne ahelGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, pöördne ahelMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, pöördne ahelBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, otsene ahelARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, otsene ahelARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, otsene ahelSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, otsene ahelNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, pöördne ahelCDCA5: 65 066 299–65 084 164, pöördne ahelZFPL1: 65 084 210–65 088 409, otsene ahelZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, pöördne ahelVPS51: 65 089 324–65 111 862, otsene ahelVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, otsene ahelTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, pöördne ahelFAU: 65 120 182–65 122 221, pöördne ahelSYVN1: 65 121 780–65 146 912, pöördne ahelMRPL49: 65 122 183–65 127 371, otsene ahelSPDYC: 65 166 137–65 173 380, otsene ahelSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, otsene ahelCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, otsene ahelPOLA2: 65 261 928–65 326 543, otsene ahelCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, otsene ahelCDC42EP2MEN1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 10: 87 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 53 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 56 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 129 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 64 803 516–64 804 816, 1301 alust. Eksonis 10 on 17 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 64 805 034–64 805 198, 165 alust. Eksonis 9 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 64 805 635–64 805 770, 136 alust. Eksonis 8 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 64 806 232–64 806 368, 137 alust. Eksonis 7 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 64 807 011–64 807 098, 88 alust. Eksonis 6 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 64 807 179–64 807 219, 41 alust. Eksonis 5 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 64 807 552–64 807 680, 129 alust. Eksonis 4 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 64 807 891–64 808 099, 209 alust. Eksonis 3 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 64 809 665–64 810 132, 468 alust. Eksonis 2 on 26 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 64 810 514–64 810 551, 38 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 7 kb; neist 1833 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: MEN1

504

MEN1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu MEN1 geeni 7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,7 kb eksoneid.

Variandid, millel on leht (103)

Siin on MEN1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A176Pc.526G>CEkson 364 808 019Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A242Hfs*6c.723_724delEkson 464 807 610Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A242Vc.725C>TEkson 464 807 610Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A380Sfs*29c.1136dupEkson 864 805 683Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A467Gfs*59c.1400_1413delEkson 1064 804 753Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A467Rfs*98c.1375_1391dupEkson 1064 804 775Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1A>GEkson 264 810 109Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1A>TEkson 264 810 109Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3G>AEkson 264 810 107Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.196_200dupEkson 264 809 909Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 103 MEN1 varianti →

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MEN1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MEN1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the endocrine system

Näita veel 38 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MEN1 geen: menin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. MEN1 geen: menin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/men1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test