Rasgo

Corneal dystrophy

The term corneal dystrophy embraces a heterogenous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are restricted to the cornea.

HPO HP:0001131

Sistema corporal: Abnormality of the eye

Esta página como datos

Añada .json a la dirección de la página, o solicite application/json, para leerla como JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/corneal-dystrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Abrir el JSON

Lea los genes vinculados a Corneal dystrophy, y el resto de su genoma, con una sola prueba.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test

33 genes asociados a Corneal dystrophy

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Corneal dystrophy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
DCNdecorin	Siempre	En 1 afección
TGFBItransforming growth factor beta induced	Siempre	En 3 afecciones
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1	Siempre	En 2 afecciones
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain	Muy frecuente (80–99 %)	En 1 afección
GLAgalactosidase alpha	Muy frecuente (80–99 %)	En 2 afecciones
MAB21L1mab-21 like 1	Muy frecuente (80–99 %)	En 1 afección
SLC4A11solute carrier family 4 member 11	Muy frecuente (80–99 %)	En 4 afecciones
EXOSC2exosome component 2	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
AGKacylglycerol kinase	A veces (5–29 %)	En 1 afección
CRYAAcrystallin alpha A	A veces (5–29 %)	En 1 afección
CRYBA4crystallin beta A4	A veces (5–29 %)	En 1 afección
CRYBB1crystallin beta B1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
CRYBB2crystallin beta B2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
CRYGCcrystallin gamma C	A veces (5–29 %)	En 1 afección
CRYGDcrystallin gamma D	A veces (5–29 %)	En 1 afección
GJA8gap junction protein alpha 8	A veces (5–29 %)	En 1 afección
GNAQG protein subunit alpha q	A veces (5–29 %)	En 1 afección
LRP1LDL receptor related protein 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
MAFMAF bZIP transcription factor	A veces (5–29 %)	En 1 afección
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	A veces (5–29 %)	En 2 afecciones
OPN1LWopsin 1, long wave sensitive	A veces (5–29 %)	En 1 afección
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive	A veces (5–29 %)	En 1 afección
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
SLC25A4solute carrier family 25 member 4	A veces (5–29 %)	En 1 afección
TKFCtriokinase and FMN cyclase	A veces (5–29 %)	En 1 afección
TRIM37tripartite motif containing 37	A veces (5–29 %)	En 1 afección
COL4A3collagen type IV alpha 3 chain	Raro (1–4 %)	En 1 afección
COL4A4collagen type IV alpha 4 chain	Raro (1–4 %)	En 1 afección
AGBL1AGBL carboxypeptidase 1	No registrado	En 1 afección
CHST6carbohydrate sulfotransferase 6	No registrado	En 1 afección
COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain	No registrado	En 2 afecciones
KRT12keratin 12	No registrado	En 1 afección
TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal cornea morphology

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.