Rasgo
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye
Nombre clínico: Episcleritis
Inflammation of the episclera, a thin layer of tissue covering the white part (sclera) of the eye.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eyeAbnormality of the immune system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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