Rasgo
Abnormal shape of brain
Nombre clínico: Abnormal brain morphology
A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Abnormal shape of brain, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test39 genes asociados a Abnormal shape of brain
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal shape of brain. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TLR3toll like receptor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPARTspartin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| THOC6THO complex subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MID1midline 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Brain degeneration202 genes
- Holoprosencephaly59 genes
- Abnormal shape of brainstem52 genes
- Abnormality of the cerebral blood vessels51 genes
- Abnormal shape of midbrain18 genes
- Brain neoplasm14 genes
- Iron accumulation in brain9 genes
- Abnormal pituitary gland morphology4 genes
- Kernicterus2 genes
- Abnormal cerebral ventricle morphology
- Abnormal pineal morphology
- Abnormal shape of forebrain
- Abnormal shape of hindbrain
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas