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Rasgo

Multiple fractures present at birth

Nombre clínico: Multiple prenatal fractures

The presence of bone fractures in the prenatal period that are diagnosed at birth or before.

HPO HP:0005855

Resumen

También conocido como
Multiple fractures, present at birth, Numerous multiple fractures present at birth, Numerous multiple fractures that are present at birth, Congenital bone fractures
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

19 genes asociados a Multiple fractures present at birth

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Multiple fractures present at birth. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1SiempreEn 1 afección
COL1A1collagen type I alpha 1 chainSiempreEn 2 afecciones
COL1A2collagen type I alpha 2 chainSiempreEn 2 afecciones
CRTAPcartilage associated proteinSiempreEn 1 afección
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1SiempreEn 1 afección
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1SiempreEn 1 afección
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PPIBpeptidylprolyl isomerase BMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
CCDC134coiled-coil domain containing 134Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KLHL40kelch like family member 40Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KLHL41kelch like family member 41Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
LBRlamin B receptorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
LMOD3leiomodin 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
MESDmesoderm development LRP chaperoneFrecuente (30–79 %)En 1 afección
NEBnebulinFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
TPM3tropomyosin 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Increased susceptibility to fractures

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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