Rasgo
Weak and soft bones
Nombre clínico: Rickets
Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Symptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Weak and soft bones. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Siempre | En 1 afección |
| NEUROG3neurogenin 3 | Siempre | En 1 afección |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| VDRvitamin D receptor | Siempre | En 1 afección |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLDN16claudin 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | No registrado | En 1 afección |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | No registrado | En 2 afecciones |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | No registrado | En 1 afección |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | No registrado | En 1 afección |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | No registrado | En 1 afección |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | No registrado | En 1 afección |
| TJP2tight junction protein 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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