Rasgo

Colon perforation

A hole (perforation) in the wall of the colon.

También conocido como: Perforation of the colon
Sistema corporal: Abnormality of the digestive system

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16 genes asociados a Colon perforation

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Colon perforation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ATP7AATPase copper transporting alpha	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ECE1endothelin converting enzyme 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
EDN3endothelin 3	A veces (5–29 %)	En 1 afección
EDNRBendothelin receptor type B	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3	A veces (5–29 %)	En 1 afección
GATA6GATA binding protein 6	A veces (5–29 %)	En 1 afección
GDNFglial cell derived neurotrophic factor	A veces (5–29 %)	En 1 afección
NRTNneurturin	A veces (5–29 %)	En 1 afección
RETret proto-oncogene	A veces (5–29 %)	En 1 afección
SEMA3Csemaphorin 3C	A veces (5–29 %)	En 1 afección
SEMA3Dsemaphorin 3D	A veces (5–29 %)	En 1 afección
SMOsmoothened, frizzled class receptor	A veces (5–29 %)	En 1 afección
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Intestinal perforation

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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