Rasgo
Absent shankbone
Nombre clínico: Absent tibia
Absence of the tibia.
Resumen
- También conocido como
- Absent shinbone, Aplasia of the tibia
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent shankbone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Siempre | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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