Χαρακτηριστικό
Abnormality of the shankbone
Κλινική ονομασία: Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormality of the shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας16 γονίδια που συνδέονται με το Abnormality of the shankbone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormality of the shankbone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOXSHOX homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT7AWnt family member 7A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Bowed shankbone42 γονίδια
- Tibial torsion23 γονίδια
- Absent/small shankbone5 γονίδια
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 γονίδια
- Abnormality of the tibial plateaux1 γονίδιο
- Thickened tibial cortex1 γονίδιο
- Tibial pseudarthrosis1 γονίδιο
- Triangular tibia1 γονίδιο
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες