Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Cranial nerve compression

HPO HP:0001293

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the nervous system

31 γονίδια που συνδέονται με το Cranial nerve compression

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Cranial nerve compression. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CA2carbonic anhydrase 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LRP4LDL receptor related protein 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FHfumarate hydrataseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KIF1Bkinesin family member 1BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MAXMYC associated transcriptional regulator XΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MDH2malate dehydrogenase 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MEN1menin 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NF1neurofibromin 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RETret proto-oncogeneΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
SLC25A11solute carrier family 25 member 11Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TMEM127transmembrane protein 127Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
VCPvalosin containing proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Σπάνια (1–4%)Σε 2 παθήσεις
PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
TGFB1transforming growth factor beta 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
TNFSF11TNF superfamily member 11Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal cranial nerve morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας