Χαρακτηριστικό
Cleft nasal bridge
Κλινική ονομασία: Bifid nose
Visually assessable vertical indentation, cleft, or depression of the nasal bridge, ridge and tip.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Cleft nose, Indentation or clefting of the nose, Indented bridge of nose, Bifid nasal bridge
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/bifid-nose.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Cleft nasal bridge, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας12 γονίδια που συνδέονται με το Cleft nasal bridge
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Cleft nasal bridge. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALX4ALX homeobox 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALX1ALX homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALX3ALX homeobox 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες