Χαρακτηριστικό
Absent iris
Κλινική ονομασία: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Absent iris, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας47 γονίδια που συνδέονται με το Absent iris
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absent iris. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PAX6paired box 6 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| TRIM44TRIM family member 44 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WT1WT1 transcription factor | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FOXC1forkhead box C1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHN1chimerin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXE3forkhead box E3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC3glypican 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT10BWnt family member 10B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RETret proto-oncogene | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 7 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες