Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Abnormal helix morphology

An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.

HPO HP:0011039

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the ear

16 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 12 more reports

Every condition report

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Abnormal helix morphology, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

26 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal helix morphology

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal helix morphology. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
NF1neurofibromin 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TCF4transcription factor 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GPC3glypican 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GPC4glypican 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LIPNlipase family member NΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NIPAL4NIPA like domain containing 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PORCNporcupine O-acyltransferaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SETBP1SET binding protein 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TGM1transglutaminase 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
DSPdesmoplakinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
JUPjunction plakoglobinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormally shaped ears

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Get my Genome TestSee the condition reports