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Gen

PCSK1

proprotein convertase subtilisin/kexin type 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q15
Koordinaten
Chromosom 5: 96.390.333–96.433.248 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 42,9 kb
Protein
753 Aminosäuren
Auch bekannt als
PC1, PC3, SPC3, PC1/3
Frühere Symbole
NEC1
MANE-Select-Transkript
ENST00000311106.8NM_000439.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Monogene Adipositas (Leptin-Melanocortin-Signalweg)

    • Erbliche Adipositas (Leptin-Melanocortin-Signalweg)

      Schwere Adipositas mit frühem Beginn, die durch Defekte einzelner Gene in der Appetitregulation verursacht wird, einschließlich MC4R-Defekten, SIM1-Defekten (dominant) sowie LEP-, LEPR-, POMC- und PCSK1-Defekten (rezessiv).

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Für einige Formen stehen gezielte Medikamente zur Verfügung: Metreleptin bei Leptinmangel und Setmelanotid bei Mangel an POMC, PCSK1 oder LEPR.

Aufbau von PCSK1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der PCSK1 liegt. PCSK1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 95.911.791 bis 96.911.790.Chromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbELL2: 95.885.095–95.961.907, Minus-StrangELL2CAST: 96.247.756–96.779.595, Plus-StrangCASTPCSK1: 96.390.333–96.433.248, Minus-StrangPCSK1ERAP1: 96.759.649–96.808.177, Minus-StrangERAP1ERAP2: 96.875.979–96.919.703, Plus-StrangERAP2Diagramm von PCSK1: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 96.390.333–96.393.378, 3.046 BasenExon 13: 96.394.864–96.395.025, 162 BasenExon 12: 96.397.336–96.397.469, 134 BasenExon 11: 96.398.879–96.399.036, 158 BasenExon 10: 96.399.953–96.400.186, 234 BasenExon 9: 96.408.223–96.408.323, 101 BasenExon 8: 96.410.774–96.410.986, 213 BasenExon 7: 96.412.318–96.412.490, 173 BasenExon 6: 96.416.033–96.416.121, 89 BasenExon 5: 96.421.880–96.421.956, 77 BasenExon 4: 96.423.313–96.423.459, 147 BasenExon 3: 96.425.820–96.425.930, 111 BasenExon 2: 96.429.213–96.429.317, 105 BasenExon 1: 96.432.863–96.433.248, 386 Basen14131211109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,1 kb der 42,9 kb des Gens aus; 2.262 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PCSK1

14

Positionen in PCSK1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42,9 kb von PCSK1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PCSK1-Gen: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pcsk1

Vancouver

Dante Labs. PCSK1-Gen: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pcsk1

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