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Gen

GDF9

growth differentiation factor 9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q31.1
Koordinaten
Chromosom 5: 132.861.185–132.866.469 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 5,3 kb
Protein
454 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000687138.1NM_005260.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Weibliche Unfruchtbarkeit

    • Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von GDF9

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der GDF9 liegt. GDF9 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 132.363.827 bis 133.363.826.Chromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbSLC22A5: 132.369.493–132.395.615, Plus-StrangSLC22A5: 132.410.832–132.646.079, Plus-StrangIRF1: 132.440.440–132.508.719, Minus-StrangIRF1IL5: 132.541.444–132.556.838, Minus-StrangIL5RAD50: 132.556.019–132.646.349, Plus-StrangRAD50IL13: 132.656.263–132.661.110, Plus-StrangIL13IL4: 132.673.986–132.682.678, Plus-StrangIL4KIF3A: 132.688.806–132.737.638, Minus-StrangKIF3ACCNI2: 132.747.319–132.765.178, Plus-StrangCCNI2SEPTIN8: 132.750.138–132.807.241, Minus-StrangSEPTIN8SOWAHA: 132.813.302–132.816.786, Plus-StrangSOWAHASHROOM1: 132.821.271–132.830.924, Minus-StrangSHROOM1GDF9: 132.861.185–132.866.469, Minus-StrangGDF9UQCRQ: 132.866.623–132.868.847, Plus-StrangUQCRQLEAP2: 132.873.444–132.899.343, Plus-StrangLEAP2AFF4: 132.875.395–132.963.931, Minus-StrangAFF4ZCCHC10: 132.996.985–133.026.604, Minus-StrangZCCHC10HSPA4: 133.051.942–133.106.449, Plus-StrangHSPA4FSTL4: 133.193.430–133.612.688, Minus-StrangFSTL4Diagramm von GDF9: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 132.861.185–132.862.556, 1.372 BasenExon 1: 132.864.137–132.866.469, 2.333 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 5,3 kb des Gens aus; 1.365 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GDF9

3

Positionen in GDF9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,3 kb von GDF9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit GDF9 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GDF9 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GDF9-Gen: growth differentiation factor 9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gdf9

Vancouver

Dante Labs. GDF9-Gen: growth differentiation factor 9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gdf9

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